Las denominadas Enfermedades Raras o Poco Frecuentes son aquellas cuya prevalencia es menor a 1 de cada 2.000 individuos. Sin embargo, se estima que en Argentina existe un total de tres millones de personas que padece alguna de estas patologías. Conversamos al respecto, con la profesora Ana Adamo.

Desde 2008, cada último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Aquella vez, fue un 29 de febrero, cosa que sucede cada 4 años, cuando hay año bisiesto. La intención fue, justamente, la de asociar simbólicamente esta rareza, con las enfermedades raras o poco frecuentes.

De acuerdo a datos de la Organización Mundial de la Salud, existen alrededor de 9000 condiciones de este tipo, y pueden variar, según la región o los países. En total, el 8% de la población mundial las padece, lo que equivale a unos 350 millones de personas y el 80% de estas enfermedades, tienen origen genético.

La Dra. Ana Adamo es Profesora Titular de la cátedra donde se dicta la materia Bioquímica de Metabolopatías e investigadora del CONICET. Su línea de investigación se enfoca al estudio de los procesos de desmielinización y remielinización del sistema nervioso central, que se relaciona, en parte, con un grupo particular de estas enfermedades que cursan con desmielinización. Además, en relación a su actividad docente, enseñan estas patologías, desde el punto de vista bioquímico, clínico y genético,  a los estudiantes de la carrera de Bioquímica.  

De izquierda a derecha y de arriba hacia abajo, la Dra. Ana Adamo (Investigadora del CONICET y Profesora Titular con dedicación exclusiva) y Yim  Rodriguez Sarpentegui (estudiante de Maestría); Débora Rodríguez (estudiante de Doctorado); Alexis Silva Silva (estudiante de Doctorado) y Laura Gómez Pinto (estudiante de Doctorado) y Patricia Mathieu (Investigadora CONICET y docente UBA). Todos pertenecientes al Departamento de Química Biológica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA y al IQUIFIB-CONICET.

¿Cuál es el estudio y trabajo que realizan en su cátedra y qué relación tiene esto con las enfermedades poco frecuentes o raras?

-En la cátedra coexisten distintos grupos de investigación liderados por docentes/investigadores, entre los que está el que yo dirijo, que trabajamos en el área de las neurociencias.

El grupo de Enfermedades poco frecuentes o raras incluye más de 9000 patologías, muy diferentes tanto desde el punto de vista clínico como genético.  Un grupo de ellas de caracteriza por presentar un cuadro de desmielinización o hipomielinización del sistema nervioso central.  A este grupo de patologías se las conoce como leucodistrofias. 

El grupo de investigación que yo lidero está abocado al estudio del proceso de reparación de la mielina (remielinización) que sigue a una desmielinización experimental, utilizando modelos experimentales de desmielinización en ratas y ratones.  Si bien nuestros estudios pueden generar blancos terapeúticos para enfermedades desmielinizantes como la Esclerosis Múltiple, que no pertenece al grupo de Enfermedades raras, los resultados que obtenemos podrían también contribuir al tratamiento de algunos tipos de leucodistrofias.

¿Cuáles son las enfermedades raras relacionadas con su estudio? ¿Existen estadísticas en nuestro país sobre cuántas personas las padecen?

Las leucodistrofias podrían estar relacionadas con nuestros estudios.  Este grupo de Enfermedades raras es muy heterogéneo, tanto en su causa como en su presentación clínica.  Son de origen genético y podemos mencionar las enfermedades lisosomales como la Enfermedad de Krabbe o la Leucodistrofia Metacromática, enfermedades peroxisomales como la Adrenoleucodistrofia ligada al sexo, la Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher caracterizada por una mielinización anormal o la Enfermedad de Canavan, entre otras.

En Argentina no hay estadística de estas enfermedades, les puedo mencionar a la Fundación Lautaro te necesita, liderada por los papás de Lautaro que padece una de estas enfermedades y de la cual tengo el honor de ser asesora científica, que trabaja muchísimo por encontrar y ayudar a las familias de pacientes con alguna forma de leucodistrofia que deambulan por distintos centros de salud sin diagnóstico.  La incidencia de las enfermedades raras se conoce en los países con un sistema de salud más desarrollado y en Argentina, se está conociendo un poco más sobre las que integran el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congénito, Galactosemia, Hiperplasia Adrenal Congénita, Fibrosis Quística y Deficiencia de Biotinidasa).

¿En qué y cómo contribuye su trabajo con la búsqueda de respuestas ante estas enfermedades?

Al margen de nuestra posible contribución en el campo de las Leucodisdrofias, como mencioné antes, como Profesora de la asignatura Bioquímica de Metabolopatías, junto al plantel docente de la cátedra a mi cargo, brindamos a los futuros profesionales Bioquímicos, el conocimiento sobre estas enfermedades desde el punto de vista clínico, bioquímico, genético y diagnóstico. Como les digo a nuestros alumnos, “nadie va a sospechar una patología que no conoce y por ende se escapará su diagnóstico”.

Estas enfermedades, si bien individualmente son raras, tomadas en conjunto son numerosas y uno de cada 800 recién nacidos, padece alguna de ellas. Nuestra contribución también está dada por el dictado de cursos de posgrado para profesionales del área de la salud, con el mismo objetivo, difundir conocimiento sobre este grupo de patologías.

¿Se ha logrado avanzar en la investigación sobre estas enfermedades? ¿Cuáles son los resultados?

Los avances en este grupo de enfermedades son muchos, se publican cientos de trabajos que aportan conocimientos sobre las causas de las mismas (variaciones de secuencias genéticas asociadas a las distintas patologías), sobre la fisiopatología y lo más importante, sobre posibles tratamientos que van desde drogas específicas hasta terapia genética. Hay diferentes ensayos clínicos que están en marcha para muchas de estas enfermedades.

¿Por qué cree que es importante visibilizar este tipo de enfermedades?

Es sumamente importante visibilizar este tipo de enfermedades para evitar que los pacientes deambulen por distintos centros de salud sin diagnóstico. En muchos casos la prevención de la muerte, o de las secuelas neurológicas permanentes en estos pacientes, depende del diagnóstico temprano y de la implementación de una terapia adecuada. En este punto cobra importancia la inclusión de una gran parte de estas enfermedades en el Programa de Pesquisa Neonatal. Por otra parte, incluso para aquellas patologías muy severas, que no tienen tratamiento aún, es importante su diagnóstico para el asesoramiento y el consejo genético a la familia.

Sin duda, el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes es una forma de visibilizar la existencia de estas enfermedades. En Argentina hay más de 3 millones de individuos que las padecen, de los cuales menos del 2.5% tiene diagnóstico y esto en gran parte se debe a la falta de conocimiento y desinformación sobre las mismas.  No quiero olvidarme de reconocer el trabajo que también hace la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) para que estas patologías sean visualizadas y atendidas.

Fuente: Subsecretará de Comunicacion y Cultura, Universidad de Buenos Aires