En el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar compartimos una propuesta de implementación de un algoritmo informático basado en reglas para detectar este síndrome clínico en el sistema público de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA). La medicina de precisión es un enfoque que permite predecir qué tratamientos y estrategias de prevención funcionan en determinados grupos para una enfermedad en particular, como en este caso.

La implementación de un algoritmo de fenotipado electrónico podría utilizarse para la detección de hipercolesterolemia familiar en el sistema de salud público de la CABA como punto de partida de una estrategia que permita la identificación temprana de una condición genética que, afortunadamente, tiene tratamiento precoz. Es decir, se requiere el desarrollo de un algoritmo de búsqueda estrictamente definido para detectar de manera rápida a esos pacientes.

La medicina de precisión es un enfoque que permite predecir qué tratamientos y estrategias de prevención funcionan en determinados grupos para una enfermedad en particular. La hipercolesterolemia familiar es una de ellas, en tanto que es una de las pocas enfermedades genéticas que cumple con los criterios de la Organización Mundial de la Salud para los programas destinados a la detección y tratamiento temprano.

Un algoritmo de fenotipado electrónico permitiría detectar la hipercolesterolemia familiar en el sistema de salud público de la CABA, una condición genética que, afortunadamente, tiene tratamiento precoz.

El síndrome clínico se caracteriza por niveles extremadamente altos de colesterol que contribuyen a la enfermedad cardiovascular aterosclerótica de inicio precoz. En cualquier nivel de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (LDL), el pronóstico para estos pacientes es más desalentador. Es una enfermedad grave, pero que se puede detectar cuando todavía no presenta síntomas; tiene diagnóstico de certeza y tratamiento eficaz.

Se estima que en el mundo habría entre 14 y 34 millones de personas con esta enfermedad. La prevalencia varía según la definición utilizada y la población estudiada. De Latinoamérica se conocen datos de México, Brasil y Chile, que reportaron menos del 1 % de los casos, lo que refleja el subdiagnóstico en la mayoría de los países.

El tratamiento consiste en reducir el riesgo de que desarrollen cardiopatías ateroescleróticas. Las personas que heredan solo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas disponibles.

Con el propósito de aumentar el conocimiento sobre la prevalencia, en EE.UU. se desarrolló un algoritmo de fenotipado electrónico para la detección rápida en registros médicos electrónicos, en un entorno de atención primaria, y se encontró una frecuencia de 1/310 con baja conciencia y control. Según datos publicados en 2018 en la Argentina, de 51 253 muestras analizadas de la población general en el partido de General Pueyrredón, la prevalencia es de 1/291 para la forma heterocigota, según registro Da-Vinci (Ciudad de Mar del Plata). Se insiste, entonces, en la importancia de detectarla tempranamente dado que el tratamiento reduce el riesgo de que desarrollen cardiopatías ateroescleróticas. Las personas que heredan solo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas disponibles.

Actualmente trabajamos con la base de datos de la historia de salud integral informatizada en la Ciudad, con la adaptación del algoritmo de fenotipado que ha sido utilizado y validado en los Estados Unidos. Esta constituye una primera etapa del proyecto.

No hay trabajos publicados en la Ciudad de Buenos Aires que describan la utilización de un algoritmo de fenotipado electrónico para la detección de hipercolesterolemia familiar en personas que se atiendan en el sistema público y que cumplan los criterios clínicos de la enfermedad. Por este motivo, estamos trabajando a través de la base de datos de la historia de salud integral informatizada en la Ciudad, con la adaptación del algoritmo de fenotipado que ha sido utilizado y validado en los Estados Unidos. Esta constituye una primera etapa del proyecto. Se utilizan datos estructurados, como valores de laboratorio, y también el lenguaje libre de los profesionales para buscar allí las palabras clave.

La informatización de los datos clínicos y analíticos ofrece un mecanismo eficiente para la búsqueda de los pacientes no diagnosticados. Las estrategias de búsqueda pueden reducir el riesgo cardiovascular absoluto y de por vida, y su rastreo puede llegar a detectar familiares, también.

Glosario 

Algoritmo de fenotipado electrónico: es un algoritmo de búsqueda definido en este paso para detectar pacientes con hipercolesterolemia familiar.  Ej. Sí ([C-LDL > 140 y edad < 18] o [C-LDL > 190 y trata Hipolip = No] o [C-LDL > 160 y trata Hipolip = Sí y edad ≥ 18])

Hipercolesterolemia familiar: es una enfermedad genética que genera incapacidad para mantener un balance entre la síntesis y la eliminación de los ésteres de colesterol del organismo llevando a una acumulación patológica a nivel vascular y con la consecuencia de aparición de eventos vasculares de manera precoz (Consenso de la Sociedad Argentina de Lípidos sobre Hipercolesterolemia familiar).

Forma heterocigota: cuando dos copias del mismo gen (heredado de la madre y del padre) uno presenta defecto y el otro no.

Nivel de colesterol unido a LDL: es el colesterol transportado por las LDL (proteínas de baja densidad, por sus siglas en inglés: Low Density Lipoproteins).

Noemí Ledesma es médica especialista en medicina familiar por la Universidad de Buenos Aires, licenciada en Psicología por la Universidad John F. Kennedy, maestranda en Informática en Salud, Hospital Italiano de Buenos Aires. Es jefa de la División Programas y Centros de Salud, Área Programática del Hospital General de Agudos “Dr. Cosme Argerich”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Se formó como comunicadora en salud en la Sociedad Argentina de Periodismo Médico (SAPEM), Asociación Médica Argentina (AMA).